Wegen einem „Defekt“ an den Androgenrezeptoren, reagiert der Körper bei einem XY-Chromosomensatz nicht oder nur teilweise auf die männlichen Sexualhormone (Androgene).Trotzdem produzieren die vorhandenen Gonaden (=Hoden), die den Leistenkanal allerdings nicht verlassen, Testosteron, das, unter anderem, eine der Grundlagen eines xy- chromosomalen Stoffwechsels darstellt.Das vorhandene Testosteron führt im partiellen Fall (=PAIS) zu einer mehr oder weniger starken Vermännlichung des äußeren Genitals (z.B. vergrößerte Klitoris) und des Erscheinungsbilds (z.B. tiefere Stimme). Im kompletten Fall (=CAIS) prägt sich ein "weiblicher" Phänotyp aus. Es ist sehr umstritten, inwieweit durch die Gonaden ein erhöhtes Krebsrisiko besteht. Trotzdem werden sie in den meisten Fällen entfernt und es werden weibliche Sexualhormone verschrieben, die in einer derartigen Konzentration einem xy-chromosomalem Körper völlig fremd sind.
Dadurch kann es z.B. zu
Entfremdungsgefühlen im eigenen Körper und Antriebslosigkeit (durch
Testosteronmangel) etc. kommen.
Auf Eigenverantwortung haben jetzt einige XY-Frauen das Östrogen durch
Testosteron ersetzt.
Folgen: gesteigerte Libido/ neuer eigener Geruch/ Antrieb/ teilweise „Vermännlichung" (bei PAIS)/etc.
Aufgrund einer angeborenen „Störung“ der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde werden
vermehrt Androgene produziert. Da diese bereits vorgeburtlich vorhandenen sind, kommen „Mädchen“
häufig mit einer rein äußerlichen mehr oder weniger starken Vermännlichung des Genitales zur Welt,
das in der Regel bereits im Kleinkindalter(6 - 18 Monate) operativ korrigiert wird um so eine ungestörte
Geschlechtsidentitätsentwicklung zu gewährleisten (Klitorisreduktions-, Scheideneingangsplastik).
Die frühen Eingriffe werden mit einem besseren Operationsergebnis begründet. Trotzdem kommt es zu
häufigen Komplikationen: fehlende Sensibilität, Stenosen mit jahrelang erforderlichen schmerzhaften
Vaginaldehnungen.
Die inneren Geschlechtsorgane sind immer „weiblich“ (verkürzte Vagina, Gebärmutter, Eileiter, Eierstöcke).
Bei einer früh einsetzenden Behandlung sind „Mädchen“ mit AGS normal fruchtbar.
Bei Neugeborenen und Kleinkindern tritt häufig eine Salzverlustkrise auf, die einher geht mit
Schwächeanfällen, Brechdurchfall, eingetrübtes Bewusstsein, Elektrolythverlust, die medizinisch
unbehandelt zum Tode führen kann (Herzrhythmusstörungen durch den Elektrolytverlust mit
anschließendem Kammerflimmern, Herzstillstand). Die medikamentöse Therapie geschieht durch
Hormonsubstitution (Kortisongabe). Diese muss lebenslang erfolgen, um die Hormone zu ersetzen,
die der Körper nicht in genügendem Maße herstellen kann und um eine weitere Vermännlichung zu
verhindern. Wird die Diagnose nicht frühzeitig gestellt bzw. bleibt die Behandlung aus, setzt eine
extrem verfrühte Pubertät ein, u.a. mit schnellem jedoch früh endendem Körperwachstum.
Die Betroffenen bleiben kleinwüchsig und sind meistens unfruchtbar.
Sonstige operative Eingriffe sind vor allem kosmetischer Art. (z.B. Klitorisreduktion, Anlegen einer
künstlichen Scheide etc.)
In den westlichen Ländern werden die meisten xx-chromosomalen Personen mit AGS auch
bei starker Vermännlichung des äußeren Genitales dem weiblichen Geschlecht zugewiesen,
wohingegen es im arabisch-sprachigen Kulturkreis häufig zu einer männlichen Geschlechtszuweisung
kommt (u.a. Türkei, Ägypten, Indien).
[Es
gibt verschiedene Formen von AGS, wobei man nur bei den Mädchen mit den
klassischen Formen (AGS mit und ohne Salzverlust) von Intersexualität
spricht.]
„Männliche" Sexualhormone u.a. Testosteron
„Weibliches" Sexualhormon
Keimdrüsen: Hoden und Eierstöcken (=Ovarien)
Entfernung der Gonaden >Notwendigkeit einer Hormonersatztherapie
